Serviço

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Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.

Tipicamente, a abordagem passa pela avaliação da magnitude do problema na população residente, pela caracterização da sua arquitectura etiológica (cromossómica, bioquímica ou genómica) e pela elucidação das respectivas vias fisiopatológicas. Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.

As patologias passíveis de diagnóstico têm vindo a aumentar imenso com o desenvolvimento desta área.